На Ставрополье обсудили доступность помощи пациентам с орфанными заболеваниями

На Ставрополье пациенты с орфанными заболеваниями получают необходимую помощь, однако многие вопросы требуют дополнительного урегулирования как на федеральном, так и на краевом уровне. Об этом говорилось на заседании круглого стола в Думе края, где приняли участие члены экспертного совета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям.

Как прозвучало, в регионе зарегистрировано более 360 человек, страдающих орфанными заболеваниями. Они имеют доступ к тому, что необходимо для лечения. В частности, в 2025 году в казне Ставрополья предусмотрено свыше 517 млн рублей для их обеспечения лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. В поддержке нуждаются и семьи, где есть люди с орфанными заболеваниями.

Значительная часть обсуждения была посвящена медицинским вопросам. Специалисты в числе прочего говорили о перспективах расширения возможностей неонатального скрининга, создании системы контроля качества по выявлению генетических заболеваний. Обсуждались примеры генной терапии этих болезней. Отдельно были подняты вопросы о разработке региональных программ профилактики рождения детей с редкими патологиями, о внедрении генетического паспорта. Также факт, что есть дефицит специалистов, способных проводить лечение орфанных пациентов.

Прозвучали предложения, что некоторые проблемные вопросы можно разрешить за счет включения некоторых заболеваний в федеральный регистр, что позволит регионам получать средства на закупку препаратов для лечения. Также есть основания добавить процедуры выявления орфанных заболеваний в перечень услуг, оказываемых Территориальным фондом ОМС.

В итоге решено, что участниками встречи будет подготовлен спектр рекомендаций по совершенствованию действующего законодательства.

Ранее сообщалось, что в Думе Ставрополья обсудили готовность региона к проведению мероприятий к 80-летию Великой Победы.