Давит груз мутаций

Эти данные, со ссылкой на исследования академика Алтухова и его института общей генетики имени Вавилова, прозвучали на научно-практической конференции генетиков и гематологов Южного федерального округа, которая проходит в Кисловодске. В центре внимания конференции - наследственные болезни крови и генетические изменения, которые есть в опухолях кроветворной системы. В обсуждении участвуют 130 специалистов из всех субъектов ЮФО, а также из Иркутска, Красноярска, Барнаула, Екатеринбурга, Москвы, Санкт-Петербурга, Брянска и других городов.

Почему к наследственной патологии такой большой интерес не только у генетиков, но и у врачей разных специальностей?

- Наследственные болезни не так редки, как многим кажется, - поясняет заведующий курсом медицинской генетики Ростовского медицинского университета Сергей Куцев. - Просто они очень разнообразны: это болезни крови, эндокринной, пищеварительной, нервной систем. Но если их все сложить вместе, то окажется, что из каждых 100 новорожденных 4-5 имеют наследственную патологию. А лечить такие болезни очень сложно…

В обществе, констатировали участники конференции, накапливаются мутации, возрастает «мутационный груз». Отчасти этому способствуют... достижения современной медицины. У врачей появилось очень много способов сохранить жизнь больному ребенку, который является носителем той или иной мутации. Это нормально. Но, когда он вырастет, будет вступать в брак и планировать семью, медико-генетическая консультация должна помочь ему родить здоровое потомство.

В этом году конференция генетиков приобрела особую значимость потому, что в рамках национального проекта по здравоохранению запускается программа, в соответствии с которой у каждого новорожденного россиянина будет произведен забор крови – маленькая капелька из пяточки. В лабораториях проведут биохимический анализ этой крови. Если обнаружат наследственное заболевание, то сразу же начнут лечение. Это значительно повышает шансы сохранить тысячам новорожденных не только жизнь, но и здоровье.