© Фото: из архива газеты «СП»

Отвечает руководитель-главный эксперт по медико-социальной экспертизе ФКУ «ГБ МСЭ по Ставропольскому краю» Минтруда России В.А. Нестеров:

-Фенилкетонурия (далее – ФКУ) – врожденное генетическое нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Вследствие мутаций в генах в печени больных ФКУ не вырабатывается фермент для расщепления аминокислоты фенилаланин (ФА), которая содержится в белке всех продуктов питания. Избыток этой аминокислоты накапливается в тканях и органах, включая головной мозг, вследствие чего происходит его токсическое поражение, не образуются нейронные связи и как итог, если не лечить данное заболевание – глубокая умственная отсталость, которая имеет необратимый процесс.

В России действует система неонатального скрининга для раннего выявления данного заболевания, который проводится в родильном доме на 4 – 5-й день жизни у доношенного ребенка и на 7-й – у недоношенного.

ФКУ может быть I, II и III типа в зависимости от дефицита в обмене ФА трех основных ферментов.

Раннее выявление ФКУ I типа обеспечивает полную реабилитацию малыша, его адаптацию в окружающем мире.

Для ФКУ II типа характерно прогрессирование болезни вне зависимости от диетотерапии. Патология сопровождается выраженной умственной отсталостью, судорогами. К 2 – 3 годам возможен летальный исход.

При ФКУ III типа наблюдается триада симптомов: спастический тетрапарез, микроцефалия, глубокая умственная отсталость.

Прогноз неблагоприятный при втором и третьем вариантах заболевания. При первом типе ФКУ прогноз зависит от сроков начала лечения и выраженности нарушений. Позднее назначение диетического лечения приводит к необратимым изменениям ЦНС и умственной отсталости ребенка.

Излечить данное заболевание нельзя, но есть возможность вырастить детей, больных ФКУ, полноправными, адекватными членами общества. Этого можно достичь, если до 18 лет, а лучше всю жизнь ребенок будет употреблять специализированное низкобелковое/безбелковое лечебное питание без фенилаланина с аминокислотами несколько раз в день.

По действующему законодательству на медико-социальную экспертизу (МСЭ) должны быть направлены все больные после диагностических, необходимых лечебных и реабилитационных мероприятий, при условии стойкого нарушения функций организма, связанных с основным заболеванием (в данном случае с фенилкетонурией).

Согласно пункту 17(1)в Приложения к «Правилам признания лица инвалидом», утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 20 февраля 2006 г. (в редакции постановлений Правительства Российской Федерации от 30 апреля 2020 г. № 618, от 22 октября 2020 г., № 1719, от 26 ноября 2020 г. № 1942), категория «ребенок-инвалид» до достижения возраста 18 лет устанавливается при освидетельствовании детей с классической формой фенилкетонурии среднетяжелого течения.

Больные дети имеют право на бесплатное получение специализированного низкобелкового/безбелкового лечебного питания без фенилаланина с аминокислотами; а также препаратов, входящих в список бесплатных лекарств.

Для получения этих препаратов больному фенилкетонурией необходимо находиться на учете у генетика, проходить ежемесячное обследование.

Более подробную информацию и индивидуальную консультацию можно получить по телефону «горячей линии» ФКУ «ГБ МСЭ по Ставропольскому краю» Минтруда России 8-988-737-03-02.

Как осуществляется медико-социальная экспертиза детей, страдающих фенилкетонурией / Газета «Ставропольская правда» / 23 апреля 2021 г.